25.01.2020 / 18:43
   
 

Доктор Гетьман Олеся Ивановна

Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

 

Рост человека – наследственная характеристика?


Января 18, 2010
Доктор: - Ваш невысокий рост – это наследственно?
Пациентка: - Да. Только я не в маму такая, а в папу…

Рост человека - на 75% генетический признак. Рост человека - величина довольно устойчивая, предсказуемая. Ровняя детей по родителям, необходимо помнить, что:

  • Рост родителей мог сформироваться под воздействием эпигенетических факторов, таких как - особенности питания, эндокринного фона, перенесенных в детстве болезней.
  • Рост человека кодируют определенные гены, этот признак наследуется в семье: высокий, низкий рост, рост у представителей монголоидной расы.

Первая неделя Нового 2010 года для клиники персонализированной медицины Евролаб, ознаменовалась новым весьма интересным знакомством: у нас проходил обследование Андроник Алексанян, мальчик полных 11 лет, ростом 114см. Основная цель знакомства: - Выяснить причину низкого роста и определиться с возможностями лечения. В клинике Евролаб пациенту провели ряд лабораторных исследований, по протоколу обследования предложенному The Human Growth Foundation (некоммерческая американская организация, которая оказывает медицинскую помощь и поддержку детям «низкого роста»).

На основании полученных данных выяснили, что нарушения роста – причина не связана с недостатком гормонов, отвечающих за рост. Она на молекулярном уровне, то есть ее кодируют определенные гены. Ахондроплазия: возникает по причине МИССЕНС МУТАЦИИ в нескольких генах: генах коллагена 2 типа и других генах HMGA2, FGFR3 Клинически известно более 200 видов врожденных ахондродисплазий. Распространенность от 1:25 000 до 1: 100 000. (На молекулярном уровне происходит изменение в последовательности ДНК, замена аминокислотной последовательности гена: Аргинина на цистеин или глицина) Это самая распространенная форма задержки роста. Распознается при рождении.

Начиная с 24 недели беременности УЗД диагностика позволяет распознать заболевание. Характерные признаки:
  • Умеренно увеличенная голова
  • Средняя высота и размер туловища: широкая грудная клетка
  • Короткие конечности
  • Недоразвитая средняя часть лица
  • Короткие пальцы, чрезмерно расставленные 3 и 4 пальцы.
Так как часто такие поломки происходят в пренатальный период, то в организации медицинской помощи должны присутствовать:
  • Ведение медицинской истории семьи.
  • Проведение тестирование генома всех членов семьи, передача генетического паспорта для потомков
  • Проведение пренатального лабораторного скрининга беременной
  • Здоровая благополучная беременность, рациональное питание, своевременное выявление и лечение хронических заболеваний матери.

Рекомендовано проведение лечение гормоном роста, который не сможет повлиять на генный дефект, но несколько поможет устранить внешние проявления заболевания и сохранит здоровье, http://www.hgfound.org Использовать специальные формы витамина Д, фосфатов. Специально подобранная диета или – лечебное питание Применение средств укрепляющих костную ткань Своевременно начатое лечение, хоть и не исправит генный дефект, но способствует сохранению качества жизни мальчика!








Смотрите также:

 

Популярные блоги:


Новости

Овощи помогают предотвратить и даже обратить вспять рак
16:32, 11.03.2011
Ученые из Университета штата Алабама (University of Alabama) сообщают, что такие овощи как брокколи и капуста богаты на полезные вещества, которые могут помочь предотвратить и даже... далее


Семьям, воспитывающим онкобольных детей предоставят 50% льготу на оплату услуг ЖКХ
09:08, 10.03.2011
В Сумах семьи, воспитывающие онкобольных детей, по решению местных властей получат 50-% льготу по оплате услуг ЖКХ. Из городского бюджета на покрытие этих расходов выде... далее


Украинские хирурги без скальпеля проводят уникальные операции на печени (видео)
08:49, 10.03.2011
Харьковские врачи нашли способ без скальпеля удалять опухоли на печени. В Институте общей и неотложной хирургии изобрели аппарат, который при помощи тонкой струи углекислого газа о... далее





Р РчР№С'РёР_Р_@Mail.ru