30.11.2020 / 18:18
   
 

Доктор Гетьман Олеся Ивановна

Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

 

Анализ генома влияет на диагноз


Февраля 2, 2010
Удалось спасти жизнь пяти месячному, тяжело больному ребенку в Турции. Решающим оказался анализ его генома, который указал на не правильно поставленный диагноз.

В своем сообщении ученые объясняют, что анализ крови проводился 10 дней, он позволил обнаружить мутацию в гене, кодирующего заболевания кишечника. Клиническое тестирование, подтвердило наличие заболевания. Сейчас ребенок выздоравливает.

Что за анализ?

Образцом для анализа послужила кровь ребенка.

У него клинически имелась масса синдромов, которые требовали уточнения. Вместо молекулярно генетического тестирования группы генов одного за одним, был одномоментно тестирован весь геном. Выявлен специфический ген с мутацией, повлиявший фундаментально, поэтому возникли проблемы, препятствующие абсорбции воды и электролитов с желудочно-кишечного тракта в кровь ребенка, а не нарушение функции почек, как предполагалось. У мальчика врожденный хлористый понос, что встречается у одного на 50,000 человек. Основным клиническим проявлением является беспрестанный водяной понос, который вызывает обезвоживание и другие метаболические расстройства. Если не устранить причину, то заболевание прогрессирует и сопровождается почечной недостаточностью, колитом другими соматическими нарушениями. Ребенку назначено лечение, направленное на устранение причины и механизма развития заболевания.

Эта же группа ученых протестировала геном 39 человек со сходными клиническими проявлениями, из них у пяти была выявлена такая же мутация.

Это сообщение демонстрирует перелом в клинической генетике и начало эры геномики в диагностике болезней.

Ранее поиск мутации ДНК был кропотливой медленной работой, использовался для распознавания редких болезней, а сейчас, все более и более определяются измененные ДНК для общих болезней. Новые технологии определяют последовательность ДНК и идентифицируют гены болезней. А знание геномов множества здоровых людей позволяет четко отсеивать здоровые ДНК от измененных.






Смотрите также:

 

Популярные блоги:


Новости

Овощи помогают предотвратить и даже обратить вспять рак
16:32, 11.03.2011
Ученые из Университета штата Алабама (University of Alabama) сообщают, что такие овощи как брокколи и капуста богаты на полезные вещества, которые могут помочь предотвратить и даже... далее


Семьям, воспитывающим онкобольных детей предоставят 50% льготу на оплату услуг ЖКХ
09:08, 10.03.2011
В Сумах семьи, воспитывающие онкобольных детей, по решению местных властей получат 50-% льготу по оплате услуг ЖКХ. Из городского бюджета на покрытие этих расходов выде... далее


Украинские хирурги без скальпеля проводят уникальные операции на печени (видео)
08:49, 10.03.2011
Харьковские врачи нашли способ без скальпеля удалять опухоли на печени. В Институте общей и неотложной хирургии изобрели аппарат, который при помощи тонкой струи углекислого газа о... далее





Р РчР№С'РёР_Р_@Mail.ru