07.06.2020 / 09:16
   
 

Доктор Гетьман Олеся Ивановна

Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

 

Персональный геном - краткий словарь терминов


Марта 18, 2010

Генетическая предрасположенность-это повышенная чувствительность к конкретной болезни, которая связана с наличием одной или нескольких генных мутаций, не обязательно патологической, может быть семейной, указывает на повышенный риск заболеть.

Мутация - представляет собой стойкое изменение в последовательности ДНК гена. Такое изменение последовательности ДНК, раз возникнув, закрепилось в геноме, и передается по наследству.

Ген- это фактическая, структурная и функциональная единица наследственности, которая контролирует образование и развитие отдельного признака или свойств организма. Ген - кодирует определенные белки, которые обеспечивают различные процессы в организме.

Генетический паспорт или генетический профиль- это совокупность исследованных, выявленных точек в геноме, по результатамтакого анализа можно рассчитать генетические риски развития заболеваний.

Менделевские заболевания или признаки- это такие признаки болезни, которые передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя. Такое заболевание подчиняется классическим законам генетики, сформулированных ГрегоромМенделем, поэтому называется "заболевание с менделеевским типом наследования". Степень проявления (пенетрантность) признаков в таких заболеваниях составляет 100%. Если же пенетрантность ниже, то такие заболевания называются "заболевания с не менделевским типом наследования".

Генотипирование: Во всейпоследовательности генов встречаются изменчивые и стабильные участки ДНК. Генотипирование - это определение или выявлениепоследовательности изменчивого участка гена.

Секвенирование генома человека - этоопределение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК. Наше ДНК состоит из нуклеотидов - кирпичиков наследственной информации. Секвенировать- это другими словами значит - разобратьпоследовательности ДНК накирпичики за кирпичиками, а затем - сравнить полученную картинкус уже известной последовательностью. При таком сравненииопределяется, в каком месте секвенированная (проанализированная)ДНК не соответствует референсной или контрольной.

Геномика- это наука о геноме - совокупности всех генов организма.

Белок - кодирующий экзоны. Каждый ген состоит из кодирующих участков - экзонов, и не кодирующих - интронов. Для того,чтобы получить полноценный продукт гена - белок, интроныдолжны быть вырезаны, а экзоны - "сшиты" друг с другом.








Смотрите также:

 

Популярные блоги:


Новости

Овощи помогают предотвратить и даже обратить вспять рак
16:32, 11.03.2011
Ученые из Университета штата Алабама (University of Alabama) сообщают, что такие овощи как брокколи и капуста богаты на полезные вещества, которые могут помочь предотвратить и даже... далее


Семьям, воспитывающим онкобольных детей предоставят 50% льготу на оплату услуг ЖКХ
09:08, 10.03.2011
В Сумах семьи, воспитывающие онкобольных детей, по решению местных властей получат 50-% льготу по оплате услуг ЖКХ. Из городского бюджета на покрытие этих расходов выде... далее


Украинские хирурги без скальпеля проводят уникальные операции на печени (видео)
08:49, 10.03.2011
Харьковские врачи нашли способ без скальпеля удалять опухоли на печени. В Институте общей и неотложной хирургии изобрели аппарат, который при помощи тонкой струи углекислого газа о... далее





Р РчР№С'РёР_Р_@Mail.ru