24.09.2020 / 20:44
   
 

Доктор Гетьман Олеся Ивановна

Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

 

Анализ генома расширяет свое клиническое влияние, вот пример!


Марта 18, 2010

На сегодняшний день известно более 20 генов ассоциированных с эпилепсией.

Международная Лига Против Эпилепсии (ILAE) недавно издала обзор генетическогих тестов при эпилепсии. Из-за увеличивающегося использования генетических тестов при эпилепсии и других заболеваниях, врачи и работники здравоохранения, должны быть осведомлены о прогрессе в этом направлении.

Генетические исследования имеют 4 главных предназначения: пренатальная или дородовая диагностика, предсказывающая диагностика и подтверждающая диагностика, фармакогенетика.

Генетическое испытание осуществляется в научно-исследовательских лабораториях, их заказывают клиницисты или непосредственно пациенты, такой сервис часто предлагается через Интернет.

Диагноз эпилепсии подтверждается после проведения ряда диагностических тестов: радиологических, электрофизиологических, но на сегодняшний день, известно более 20 генов ассоциированных с эпилепсией, а также генетические исследования определяют ряд неврологических заболеваний, ранее известных и имеющие достоверные генетические анализы.

Разнообразие генетических синдромов эпилепсии начинают проявляться с первого года жизни, возникают при лихорадке, идиопатическая эпилепсия, фокусные эпилепсия, и эпилепсия связанная с другими неврологическими заболеваниями.

На генетическом уровне эти заболевания ассоциированы с аномальными генами, кодирующими натриево-калиевые каналы, рецепторов гамма амино бутириевой кислоты, каналы кальция, и другие.

Молекулярные методы прошлого для генетических исследований включают установление последовательности ДНК, просмотр мутаций, целенаправленный анализ мутаций, флуоресцентную insitu гибридизацию, сравнительную генную гибридизацию, выявление единичных полиморфизмов и сложные амплификации, сегодня активно заменяются комплексным единоразовым анализом всего генома.

Анализ генома решает 5 фундаментальных задач для пациентов с эпилепсией:

  • Подтверждает подозреваемый генетический синдром. Помогает пациенту, сократить время диагностического поиска, беспокойство затраты. Например, синдром (Ohtahara), X-сцепленные инфантильные судороги, аутосомно-доминантная лобная эпилепсия, эпилепсия с судорожными пароксизмами, дискинезией, чрезвычайно точно подтверждаются генетическими анализами.
  • В настоящее время генетическое исследование помогает клиническому невропатологу контролировать здоровье пациента. Например, младенческий синдром (Dravet) с эпилептической энцефалопатией, которая проявляется миоклоническими судорогами в первый год жизни, сопровождается эпилептическим статусом часто может быть ассоциирована с синдромом (Lennox-Gastaut). У таких детей обнаруживаются специфические мутации гена (SCNIA) кодирующего калий натриевые каналы в 67%-86%. Тест важен для лечения, потому как дает возможность назначить вальпроевую кислоту, топирамат или леветирацитам (стирипентол), которые лучше контролируют судорожный синдром, в то время как карбамазепин и ламотриджин ухудшают состояние. Такой подход позволяет добиться контроля над состоянием, улучшает на длительное время результат лечения.
  • Дородовый скрининг. Генетическое тестироване убедительно продемонстрировало свою пользу, показателем снижения неврологических заболеваний, выявленных в пренатальный период и признано пациентами и врачами. Благодаря такому тестированию такое заболевания, как семейная дизаутономия скоро, возможно, полностью исчезнет.
  • Знание генетических мутаций, лежащих в основе нарушения обратного захвата ведет к разработке более эффективной терапии. Например, потому что SCNIA мутация гена в синдроме Dravet воздействует на натриевый канал, учитывающая терапия преодолевает этот дефект и считается инновационной терапией, эффективно управляющей расстройствами, останавливающая развитие заболевания.
  • Фармакогенетическое тестирование, определяет индивидуальные генетические вариации, дающие развитию персональной медицине, лечение, позволяет определить пациентов разной чувствительностью на специфическое лечение. Например, пациенты с выявленной аллелью HLA-B*1502 относятся к группе, у которой от приема карбамазепина развивается генерализованная сыпь. Благодаря таком знанию о генетической особенности, определилась группа заболеваний, как например, болезнь Huntington.

Люди с известными генетическими заболеваниями, могут испытывать дискомфорт связанный с плохой наследственностью, поэтому такое тестирование рекомендовано проводить в строгой конфиденциальности, вместе с тем подобная услуга должна быть доступной, результат легко трактуемым. Перед таким тестом рекомендовано получить информированное согласие пациента.

Дискриминация в трудоустройстве, страховании здоровья и жизни, может быть неблагоприятным следствием, если придать публичности полученные результаты. Дискриминация, основанная на генетической информации запрещена.

Вскоре, есть предпосылки утверждать, такие тесты войдут в протокол обследования всех пациентов с эпилепсией на ряду с электроэнцефалографией и магнитно-резонансной томографией.

Доктор Wilner Medscape








Смотрите также:

 

Популярные блоги:


Новости

Овощи помогают предотвратить и даже обратить вспять рак
16:32, 11.03.2011
Ученые из Университета штата Алабама (University of Alabama) сообщают, что такие овощи как брокколи и капуста богаты на полезные вещества, которые могут помочь предотвратить и даже... далее


Семьям, воспитывающим онкобольных детей предоставят 50% льготу на оплату услуг ЖКХ
09:08, 10.03.2011
В Сумах семьи, воспитывающие онкобольных детей, по решению местных властей получат 50-% льготу по оплате услуг ЖКХ. Из городского бюджета на покрытие этих расходов выде... далее


Украинские хирурги без скальпеля проводят уникальные операции на печени (видео)
08:49, 10.03.2011
Харьковские врачи нашли способ без скальпеля удалять опухоли на печени. В Институте общей и неотложной хирургии изобрели аппарат, который при помощи тонкой струи углекислого газа о... далее





Р РчР№С'РёР_Р_@Mail.ru