07.06.2020 / 08:04
   
 

Доктор Гетьман Олеся Ивановна

Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

 

Исследование генома при наличии риска развития рака молочной железы


Марта 19, 2010

The New England Journal of Medicine, March 18, 2010

Исследования генома выявили многочисленные варианты ассоциаций генов, ответственных за рак молочной железы (РМЖ). Новые генетические факторы, включены в последние исследования для оптимизации модели определения риска развития РМЖ.

Добавление доступной на данное время информации о геноме в клиническую медицину, лишь незначительно повлияло на уровень предсказуемого риска РМЖ среди женщин.

Персонализированная медицина, которая предлагает методы индивидуального подхода к диагностике, профилактике и лечению конкретного пациента, имеет более реальные перспективы, чем применение стандартного подхода к каждому пациенту.

Что достигнуто в этом направлении?

Недавно были внесены изменения в руководство по маммографическому скринингу - поднят вопрос о том, можно ли адаптировать возрастной параметр для начала скрининга и количество контролей в год для индивидуального случая. Клиницисты уже определяют носителей высокоонкогенных мутаций BRCA1 BRCA2.

Влияют ли выявленные в ходе исследования всего генома ассоциативные варианты мононуклеотидных полиморфизмов (SNPs= «снипов») для РМЖ на выявление женщин с повышенным или пониженным риском пока не известно.

Статистическая модель оценки риска РМЖ (Gailmodel), накапливает информацию о репродуктивной истории женщины, случаях РМЖ у близких родственников, а так же о возможной биопсии, что дает возможность прогнозировать развитие РМЖ в последующие годы. Эти данные используются для консультаций, назначения тамоксифена и определения размера превентивных исследований.

Проводиться исследование в котором оценился вклад 10 новых генетических вариантов в качестве альтернативы к статистической модели (Gailmodel). В исследовании участвовали женщины с инвазивным РМЖ., наличие родственников первой линии с диагнозом РМЖ., возраст при первой менструации, возраст первого живорождения, количество предыдущих биопсий молочной железы. Проводилось исследование семьи, с учетом демографических факторов, генотипов 10 снипов, стандартных факторов риска, а также

Примечательно то, что важность семейного анамнеза РМЖ не изменилась после поправки на генотип. Среди женщин, у которых обнаружились 13 и более из 20 генотипов, связанных с риском РМЖ (статистически это около 4% населения), риск был почти в три раза выше, чем риск женщин, у которых обнаружено 6 или менее вариантов (12%). Исследование включает 5 590 пациентов основной группы с РМЖ и 5998 человек контрольной группы.

Добавление информации о 10 генетических вариантах к стандартным клиническим факторам риска РМЖ лишь немного улучшили прогноз риска РМЖ, чем чисто клиническая модель. Результаты представлены в контексте абсолютного риска, который легко трансформируется в позитивные и негативные прогностические значения, сопоставили эффект возраста пациентов, проанализировали эффект добавления снипов к оценке риска и изменения категории риска для исследуемых случаев и для гипотетического населения.

И хотя Gailmodel и снипы могут помочь выявить женщин с повышенным риском РМЖ, эти прогнозы, пока, весьма условны. Судя по нашим данным, определение наиболее распространенных генетических вариантов, отнюдь не говорит о персонализированном подходе к профилактике РМЖ у большинства женщин. Даже добавление генетических вариантов, не делает модели риска РМЖ клинически полезными для определения женщин с пониженным или повышенными риском РМЖ..








Смотрите также:

 

Популярные блоги:


Новости

Овощи помогают предотвратить и даже обратить вспять рак
16:32, 11.03.2011
Ученые из Университета штата Алабама (University of Alabama) сообщают, что такие овощи как брокколи и капуста богаты на полезные вещества, которые могут помочь предотвратить и даже... далее


Семьям, воспитывающим онкобольных детей предоставят 50% льготу на оплату услуг ЖКХ
09:08, 10.03.2011
В Сумах семьи, воспитывающие онкобольных детей, по решению местных властей получат 50-% льготу по оплате услуг ЖКХ. Из городского бюджета на покрытие этих расходов выде... далее


Украинские хирурги без скальпеля проводят уникальные операции на печени (видео)
08:49, 10.03.2011
Харьковские врачи нашли способ без скальпеля удалять опухоли на печени. В Институте общей и неотложной хирургии изобрели аппарат, который при помощи тонкой струи углекислого газа о... далее





Р РчР№С'РёР_Р_@Mail.ru