1-го мая 2010 года, журнал Ланцет впервые опубликовал клинические комментарии полного секвенирования генома 40 летнего здорового Стэнфордского профессора Стэфана Квака.

Профессор вместе со своими друзьями биотехнологами провел полное тестирование собственного генома в августе прошлого года ("Clinical assessment incoporating a personal genome").

Всего в литературе насчитывается 20 с лишним публикаций, которые касаются полного секвенирования индивидуального генома, но данная статья, представляет собой волнующее, прогрессивное сообщение, так как является клиническим комментарием результата анализа.

Итак полученный результат протестированных биллионов закодированных последовательностей, специалисты Стэнфордского и Гарвардского университета сгруппировали по трем категориям.

• Первая - самая большая, в ней определялись наиболее частые заболевания, встречающиеся у большего числа представителей популяции. Показатели сравнивались по данным протестированных более 2, 5 миллионов генов.
• Вторая категория - фармакогеномика, оценено индивидуальный метаболизм более 63 лекарственных средств.
• Третяя - носительство редких болезней.

В результатах Стэфана наибольший интерес представляет анализ рисков сердечно-сосудистых заболеваний: значительно повышен риск инфаркта миокарда, высокого уровня липопротеидов высокой плотности. Для него подходит маленькая доза аспирина, выявили не чувствительность к терапии плавексом, клопидогрелем, ему требуются малые дозы варфарина, если понадобиться медикаментозная поддержка.

Генотипирование кардиорисков для него представляло наибольшую важность по той причине, что его двоюродный брат внезапно умер в 19 лет.

Анализ редких генетичесикх заболеваний, выявил два гена, ассоциированные с внезапной смертью, желудочковой аритмией.

Другой важный показатель - выявлен риск Диабета 2 го типа, протестировано более 30 генов связанных с диабетом. Стив оказался не чувствительным к терапии Метформином, которая может понадобиться для лечения диабета 2 типа, такая особенность отмечается у более 30% людей.

Из редких заболеваний, Стив оказался носителем пузырного фиброза.

Если бы проводить анализ каждого по отдельности показателя, то понадобилось бы много времени и технических затрат. Это тестирование выявило одномоментно более 30 индивидуальных рисков заболеваний у здорового человека, позволило выяснить индивидуальную склонность к редким заболеваниям и индивидуальную чувствительность к медикаментозному лечению.

Смотрите также:

Популярные блоги: