07.06.2020 / 09:55
   
 

Доктор Гетьман Олеся Ивановна

Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

 

Путь к персонализированной медицине


Июня 16, 2010

По материалам NEJM от 15 июня 2010

Значительные инвестиции в фундаментальную науку способствовали прогрессу клинической медицины.

Обнаружены сотни генов, которые характеризуют индивидуальные склонности человека к болезням, определили генетическую чувствительность к лечению, определили генетические причины некоторых заболеваний.

Кроме того, разрабатываются и внедряются молекулярно-генетические диагностические тесты для точного прогноза ответа на целевую терапию.

Основная задача - получить максимальную выгоду от полученных данных для пациентов.

Национальный Институт Здоровья (NIH) и администрация по контролю за пищевыми продуктами и медикаментами США (FDA), совместно выработали общее видение персонализированной медицины и научно-нормативные параметры необходимые для поддержки ее развития и оптимизации новых методов лечения.

Специалисты признают, что чтобы достичь этих целей необходимо преодолеть множество препятствий:

  • научные проблемы, такие как определение генетических маркеров с наибольшим клиническим значением, проведение генотерапии, проведениеклинических испытаний по выявлению генетических групп ответа на лечение;
  • политические проблемы - урегулирования вопроса проведения генетических тестов, защита информации о болезни и стимулирование инноваций.

Чтобы добиться прогресса, NIH и FDA будут инвестировать продвижение нормативной науки, для определения алгоритма действий в диагностике и терапии, обосновывать клиническую пользу, широкую информированность и доступность. Переход от концепции до клинического применения требует поступательных, нормативных научно подтвержденных данных.

В рамках этого направления уже сегодня разработана стратегия (TRND) - программы для выявления и лечение редких заболеваний, обнаружены гены - белки, которые могут быть мишенью для новых действенных лекарственных средств. Научного доказательства требует эта модель для наиболее распространенных заболеваний.

Важным шагом есть усилия по внедрению банков биологических тканей.

В настоящее время поддерживается программа изучения генома по проблемам сердца и 20 типам рака.

10% инструкций к препаратам содержит информацию о фармакогенетике, в инструкциях к таким препаратам указаны генетические маркеры, тесты необходимые для контроля, материал для исследования.

Но это далеко не предел возможностей для персонализированной медицины. Успех персонализированной медицины определит наличие точных диагностических тестов, которые смогут применяться в лечении. Например, сегодня никого не удивишь использованием для диагностики рака молочной железы - маркера эпидермального фактора роста рецепторов 2 типа (HER2), который ассоциируется с прогнозом заболевания и предсказывает хороший эффект на лечение трастузумабом (Герцептин). Тест на HER2 официально утвержден для проведения целенаправленного лечения.

Генетические тесты не являются совершенными, отчасти потому, что не всегда удается определить все мутации гена и предсказать результаты полученных данных. Клиницисты должны быть обучены оценивать чувствительность и специфичность данных тестов. Пациенты должны быть уверены, что диагностические тесты надежны, особенно, когда от результата зависит правильное решения. Давно принятые правила надзора за лабораторными исследованиями и тест наборами (такие как: тесты на беременность или глюкоза в крови, были утверждены только тогда, когда подтвердилось, что они обеспечивают клинически значимой информацией).

Интерпретировать генетический тест, сложная задача, но при использовании генетического маркера, может отпасть необходимость в других исследованиях.

Нужно учитывать тот факт, что в настоящее время, нет единого общего источника информации о более чем 2 000 генетических тестов, которые выполняются в лабораториях. Для заполнения информационных пробелов необходимо создание добровольного генетического реестра проводимых анализов, фиксации информации об этих исследованиях, были ли они одобрены FDA, собранная информация поможет клиницистам и пациентам принимать решения и оптимизировать медицинскую помощь, этот реестр также будет поддерживать научные испытания, облегчая обмен данными о генетических вариантах.

Чтобы сделать персонализированную медицину реальностью, началось финансирование научного сектора с целью внедрения в протоколы лечения данных о фармакогеномике.

Одним из последних примеров такого сотрудничества, есть действия направленные на выявление новых маркеров опухолей, к которым определяется генетическая отзывчивость на лечение.

Придет время реального прогресса, когда подходы в лечении на основании геномного тестирования будут включены в повседневную практику, по причине глубокого понимания генетической основы заболеваний, будет определяться безопасность и эффективность медикаментозной поддержки.

Сейчас происходит строительство системы персонализированной медицины с существенными инвестициями и разработкой стандартов. Большая надежда возлагается на врачей и пациентов, как управляющих областью знаний по улучшению результатов лечения и здоровья.








Смотрите также:

 

Популярные блоги:


Новости

Овощи помогают предотвратить и даже обратить вспять рак
16:32, 11.03.2011
Ученые из Университета штата Алабама (University of Alabama) сообщают, что такие овощи как брокколи и капуста богаты на полезные вещества, которые могут помочь предотвратить и даже... далее


Семьям, воспитывающим онкобольных детей предоставят 50% льготу на оплату услуг ЖКХ
09:08, 10.03.2011
В Сумах семьи, воспитывающие онкобольных детей, по решению местных властей получат 50-% льготу по оплате услуг ЖКХ. Из городского бюджета на покрытие этих расходов выде... далее


Украинские хирурги без скальпеля проводят уникальные операции на печени (видео)
08:49, 10.03.2011
Харьковские врачи нашли способ без скальпеля удалять опухоли на печени. В Институте общей и неотложной хирургии изобрели аппарат, который при помощи тонкой струи углекислого газа о... далее





Р РчР№С'РёР_Р_@Mail.ru